Samsun’da sağlık alanında kritik bir gelişme yaşandı ve şehirde ilk kez bir yetişkine nadir görülen Pompe (kas hastalığı) tanısı konuldu. Tanı konulmasının hemen ardından vakit kaybedilmeden tedavisine başlanan 55 yaşındaki hastanın, uygulanan yöntemle kas kaybının durdurulması ve hayati fonksiyonlarının korunması hedefleniyor.
ERKEN TANININ HAYATİ ÖNEMİ
Nadir görülen kas hastalıkları grubunda yer alan Pompe, zamanında müdahale edilmediğinde ilerleyici hasarlara yol açabiliyor. Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği, ileri tanı yöntemlerini kullanarak 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye doğru teşhisi koymayı başardı. Multidisipliner bir ekip yaklaşımıyla gerçekleştirilen ilk ilaç infüzyonu, hastanede güvenli bir şekilde tamamlandı.
YETİŞKİN DÜZEYİNDE İLK ÖRNEK
Uygulanan tedavinin şehirdeki önemine değinen Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehlika Berra Özberk, hastalığın oldukça seyrek görüldüğüne dikkat çekti. Özberk süreci şu sözlerle anlattı:
"Pompe hastalığı tanısı konulan hastamız, erişkin başlangıçlı pompe hastalığı olup oldukça nadir görülen bir hastalık. Kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen bir hastalık. Tedavi olarak tek seçenek enzim replasman tedavisi olup tek tedavi seçeneği olarak yer alıyor. Nöromüsküler Hastalıklar Birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve bugün de ilk tedaviyi başarıyla uyguladık. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı sinsi seyirli, solunum tutulumlu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık. Nadir bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir. Nöromüsküler Hastalıklar Birimi olarak hastanın pompe tanısını genetik olarak da doğruladık. Samsun’da erişkin başlangıçlı tedavi alan başka hasta yok. Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız mutlaka var. Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun’da ilk kez bu tedaviyi uyguladık"
HEDEF KAS YIKIMINI DURDURMAK
Tedavinin temel amacının hastalığın yıkıcı etkilerini yavaşlatmak olduğunu belirten Özberk, düzenli periyotlarla takibin süreceğini ifade etti. Hastanın daha önce farklı bir kas hastalığı tanısıyla takip edildiğini ancak detaylı incelemelerle asıl sorunun saptandığını söyleyen Özberk, sürece dair şu bilgileri paylaştı:
"Hastamız, daha önce hastanemize başvurmadan önce miyopati (kas hastalığı) tanısı ile takip edilen bir hastaydı. Solunumsal tutulum ve başka belirtilerinin olması üzerine yaptığımız detaylı incelemede pompe tanısını doğruladık. Bu, tedavisi olan metabolik miyopatilerden bir tanesi. O yüzden bizim için çok değerli nadir hastalıklardan biri. Tedavisi olan hastalıklardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemek ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisini uygulamaya devam ediyoruz. Tedavi 14 günde bir uygulanacak çünkü pompe hastalığında bu enzimin eksikliği olması nedeniyle metabolik miyopati ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi düzenli olarak verilmesi gereken bir tedavidir"
İhlas Haber Ajansı
